La fibrose quística, Tamén chamado fibrose quística, é unha enfermidade xenética que se manifesta principalmente por síntomas respiratorios e dixestivos.

É a enfermidade xenética máis frecuente en poboacións de orixe caucásica (incidencia aproximada de 1/2500).

A fibrose quística é causada por unha mutación nun xene, o Xene CFTR, que provoca unha disfunción da proteína CFTR, implicada na regulación dos intercambios de ións (cloruro e sodio) entre as células, en particular a nivel dos bronquios, o páncreas, o intestino, os tubos seminíferos e as glándulas sudoríparas. . Na maioría das veces, os síntomas máis graves son respiratorios (infeccións, dificultade para respirar, produción excesiva de moco, etc.), pancreático e intestinal. Por desgraza, actualmente non existe un tratamento curativo, pero o tratamento precoz mellora a calidade de vida (coidados respiratorios e nutricionais) e preserva o máximo posible a función dos órganos.

Esta enfermidade é potencialmente grave desde a infancia e require un tratamento precoz. É por iso que en Francia, todos os recentemente nados benefícianse do cribado da fibrose quística, entre outras condicións. En Canadá, esta proba só se ofrece en Ontario e Alberta. Quebec non implementou unha selección sistemática.

A proba realízase como parte da detección de varias enfermidades raras no 72st hora de vida en recentemente nados, a partir dunha mostra de sangue tomada pinchando o talón (test de Guthrie). Non é necesaria ningunha preparación.

A gota de sangue colócase nun papel de filtro especial e sécase antes de enviarse a un laboratorio de detección. No laboratorio, realízase un ensaio de tripsina inmunorreactiva (TIR). Esta molécula prodúcese a partir de tripsinóxeno, el mesmo sintetizado polo páncreas. Unha vez no intestino delgado, o tripsinóxeno transfórmase en tripsina activa, un encima que xoga un papel na dixestión das proteínas.

En recentemente nados con fibrose quística, o tripsinóxeno ten dificultades para chegar ao intestino porque está bloqueado no páncreas pola presenza de moco anormalmente espeso. Resultado: pasa ao sangue, onde se transforma en tripsina “inmunorreactiva”, que logo está presente en cantidades anormalmente elevadas.

É esta molécula a que se detecta durante a proba de Guthrie.

Se a proba mostra a presenza dunha cantidade anormal de tripsina inmunorreactiva no sangue, contactarase cos pais para que o recién nacido se someta a máis probas para confirmar o diagnóstico de fibrose quística. Trátase entón de detectar a(s) mutación(s) do xene CFTR.

Tamén se pode realizar unha proba denominada "suor" para detectar altas concentracións de cloro na suor, característica da enfermidade.