A enfermidade de Pompe é o nome que normalmente recibe a "glicoxenose tipo II (GSD II)".

Esta patoloxía caracterízase por unha acumulación anormal de glicóxeno nos tecidos.

Este glicóxeno é un polímero de glicosa. É un hidrato de carbono formado por longas cadeas de moléculas de glicosa, formando o principal depósito de glicosa no corpo e constituíndo así unha importante fonte de enerxía para os humanos.

Existen diferentes formas da enfermidade dependendo dos síntomas e das moléculas químicas que se atopan nos tecidos. Crese que certos encimas son os responsables desta acumulación anormal de glicóxeno. Estes inclúen o glicosa 6-fosfatase, Noamilo- (1-6) -glucosidasa pero sobre todo deα-1-4-glucosidasa. (1)

Isto ocorre porque este último encima atópase nunha forma ácida no corpo e é capaz de hidrolizar (destruíndo un produto químico pola auga) glicóxeno en unidades de glicosa. Esta actividade molecular leva, polo tanto, a unha acumulación intracelular (orgánulo intracelular nos organismos eucariotas) de glicóxeno.

Esta deficiencia de α-1,4-glucosidasa só se expresa por determinados órganos, especialmente polo corazón e o músculo esquelético. (2)

A enfermidade de Pompe provoca danos nos músculos esqueléticos e respiratorios. A enfermidade cardíaca hipertrófica (engrosamento da estrutura cardíaca) a miúdo está asociada a ela.

Esta enfermidade afecta máis aos adultos. Non obstante, os síntomas asociados á forma adulta difiren dos síntomas asociados á forma infantil. (2)

É unha patoloxía herdada por transmisión autosómica recesiva.

O xene que codifica o encima α-1,4-glucosidasa é transportado por un autosoma (cromosoma non sexual) e o suxeito recesivo debe ter dous alelos idénticos para expresar as características fenotípicas da enfermidade.

A enfermidade de Pompe caracterízase polo tanto por unha acumulación de glicóxeno nos lisosomas dos músculos esqueléticos e do corazón. Non obstante, esta patoloxía tamén pode afectar a outras rexións do corpo: o fígado, o cerebro ou a medula espiñal.

Os síntomas tamén son diferentes segundo o suxeito afectado.

- A forma que afecta ao recentemente nado caracterízase principalmente por enfermidades cardíacas hipertróficas. É un ataque cardíaco con engrosamento da estrutura muscular.

- A forma infantil aparece xeralmente entre 3 e 24 meses. Esta forma defínese en particular por trastornos respiratorios ou incluso por insuficiencia respiratoria.

- A forma adulta, pola súa banda, exprésase por afectación cardíaca progresiva. (3)

Os principais síntomas da glicoxenose tipo II son:

- Esgotamento muscular en forma de distrofias musculares (debilidade e dexeneración das fibras dos músculos que perden o seu volume) ou miopatías (conxunto de enfermidades que afectan aos músculos), o que provoca fatiga crónica, dor e debilidade muscular. Os músculos afectados por esta enfermidade son músculos locomotores, respiratorios e cardíacos.

- unha incapacidade para o organismo de degradar o glicóxeno acumulado no lisosoma. (4)

A enfermidade de Pompe é unha enfermidade herdada. A transferencia desta patoloxía é autosómica recesiva. Polo tanto, é a transmisión dun xene mutado (GAA), situado nun autosoma (cromosoma non sexual) situado no cromosoma 17q23. Ademais, o suxeito recesivo debe conter o xene mutado por duplicado para desenvolver un fenotipo relacionado con esta enfermidade. (2)

A transmisión hereditaria deste xene mutado resulta nunha deficiencia do encima α-1,4-glucosidasa. Esta glucosidasa é deficiente, polo que o glicóxeno non se pode degradar e acumularse nos tecidos.

Os factores de risco para desenvolver a enfermidade de Pompe están exclusivamente no xenotipo dos pais. De feito, a orixe desta patoloxía é a herdanza recesiva autosómica, require que ambos pais leven o xene mutado que codifica unha deficiencia enzimática e que cada un destes xenes se atope nas células do recentemente nado para que a enfermidade estale.

Polo tanto, o diagnóstico prenatal é interesante para coñecer os posibles riscos de que o neno desenvolva tal enfermidade.

O diagnóstico da enfermidade de Pompe debe facerse canto antes.

A forma infantil temperá é rapidamente detectable a través dun aumento significativo do músculo cardíaco. Polo tanto, o diagnóstico desta forma da enfermidade debe facerse con urxencia e pórse en marcha o tratamento canto antes. De feito, neste contexto, o prognóstico vital do neno comprométese rapidamente.

Para a forma "tardía" de infancia e adultos, os pacientes corren o risco de depender (cadeira de rodas, asistencia respiratoria, etc.) en ausencia de tratamento. (4)

O diagnóstico baséase principalmente nunha análise de sangue e nunha proba xenética específica da enfermidade.

O cribado biolóxico consiste na demostración dun déficit enzimático.

Tamén é posible un diagnóstico prenatal. É unha medida da actividade enzimática no marco dunha biopsia de trofoblastos (capa celular composta por fibroblastos que orixinan a placenta no terceiro mes de embarazo). Ou identificando mutacións específicas nas células do feto no suxeito afectado. (2)

A terapia de substitución enzimática pode prescribirse a un suxeito con enfermidade de Pompe. Esta é a alglucosidasa-α. Este tratamento con encima recombinante é eficaz para a forma inicial, pero non se demostrou, con todo, que sexa beneficioso nas formas de inicio posterior. (2)