A síndrome de Rett é a enfermidade xenética rara que perturba o desenvolvemento e a maduración do cerebro. Maniféstase en bebés e nenos pequenos, case exclusivamente entre nenas.

Un neno con síndrome de Rett demostra un desenvolvemento normal no inicio da súa vida. Os primeiros síntomas aparecen entre 6 e 18 meses. Os nenos coa enfermidade teñen problemas gradualmente movementos, coordinación comunicación que afectan á súa capacidade para falar, camiñar e usar as mans. Falamos entón de polihandicap.

Unha nova clasificación para os trastornos xeneralizados do desenvolvemento (PDD).

Aínda que a síndrome de Rett é a enfermidade xenética, forma parte dos trastornos xeneralizados do desenvolvemento (TPD). Na próxima edición (próxima edición de 2013) do Manual diagnóstico e estatístico dos trastornos mentais (DSM-V), a Asociación Psiquiátrica Americana (APA) propón unha nova clasificación para o PDD. As diferentes formas de autismo agruparanse nunha única categoría denominada "Trastornos do espectro do autismo". Polo tanto, a síndrome de Rett considerarase unha enfermidade xenética rara que está completamente separada.