Contidos
Trisomía 21 (síndrome de Down)
A trisomía 21, tamén chamada síndrome de Down, é unha enfermidade causada por unha anomalía nos cromosomas (as estruturas celulares que conteñen o material xenético do corpo). As persoas con síndrome de Down teñen tres cromosomas 21 en lugar de só un par. Este desequilibrio no funcionamento do xenoma (toda a información hereditaria presente nas células humanas) e do organismo provoca un atraso mental permanente e un atraso no desenvolvemento.
A síndrome de Down pode variar en gravidade. A síndrome é cada vez máis coñecida e unha intervención temperá pode marcar unha gran diferenza na calidade de vida dos nenos e dos adultos que padecen a enfermidade. Na inmensa maioría dos casos, esta enfermidade non é hereditaria, é dicir, non se transmite de pais a fillos.
Mongolismo, síndrome de Down e trisomía 21 A síndrome de Down debe o seu nome ao médico inglés John Langdon Down que publicou en 1866 a primeira descrición das persoas con síndrome de Down. Antes del, outros médicos franceses o observaran. Como os enfermos teñen trazos característicos dos mongois, é dicir, unha cabeza pequena, unha cara redonda e aplanada, cos ollos inclinados e aberrados, esta enfermidade chamábase coloquialmente "idiotez mongoloide" ou mongolismo. Hoxe, esta denominación é máis ben pexorativa. En 1958, o médico francés Jérôme Lejeune identificou a causa da síndrome de Down, é dicir, un cromosoma adicional no 21st par de cromosomas. Por primeira vez, estableceuse un vínculo entre o retraso mental e unha anomalía cromosómica. Este descubrimento abriu novas posibilidades para a comprensión e tratamento de moitas enfermidades mentais de orixe xenética. |
As causas
Cada célula humana contén 46 cromosomas organizados en 23 pares nos que se atopan os xenes. Cando un óvulo e un espermatozoide son fecundados, cada proxenitor transmite 23 cromosomas ao seu fillo, é dicir, a metade da súa composición xenética. A síndrome de Down é causada pola presenza dun terceiro cromosoma 21, causado por unha anomalía durante a división celular.
O cromosoma 21 é o máis pequeno dos cromosomas: ten uns 300 xenes. No 95% dos casos de síndrome de Down, este exceso de cromosoma atópase en todas as células do corpo dos afectados.
As formas máis raras da síndrome de Down son causadas por outras anomalías na división celular. En preto do 2% das persoas con síndrome de Down, o exceso de cromosomas só se atopa nalgunhas células do corpo. Isto chámase trisomía 21 en mosaico. En preto do 3% das persoas con síndrome de Down, só unha parte do cromosoma 21 é exceso. Esta é a trisomía 21 por translocación.
Prevalencia
En Francia, a trisomía 21 é a principal causa de discapacidade mental de orixe xenética. Hai aproximadamente 50 persoas coa síndrome de Down. Esta patoloxía afecta a 000 en 21 a 1 nacementos.
Segundo o Ministerio de Sanidade de Quebec, a síndrome de Down afecta aproximadamente a 21 de cada 1 nacementos. Calquera muller pode ter un bebé coa síndrome de Down, pero a probabilidade aumenta coa idade. Aos 770 anos, unha muller tería un risco de 21 de cada 20 de ter un fillo coa síndrome de Down. Ao 1 de idade, o risco é de 1500 en 30. Este risco diminuiría de 1 en 1000 a 1 ano e de 100 en 40 a 1 ano.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Down adoita facerse despois do nacemento, cando se ven as características do bebé. Non obstante, para confirmar o diagnóstico é necesario realizar un cariotipo (= proba que permite o estudo dos cromosomas). Tómase unha mostra do sangue do bebé para analizar os cromosomas das células.
Probas prenatais
Hai dous tipos de probas prenatais que poden diagnosticar a trisomía 21 antes do nacemento.
o probas de selección que están destinados a todas as mulleres embarazadas, avalía se a probabilidade ou o risco de que o bebé teña trisomía 21 é baixa ou alta. Esta proba consiste nunha mostra de sangue e despois nunha análise da translucidez nucal, é dicir, o espazo entre a pel do pescozo e a columna vertebral do feto. Esta proba realízase durante unha ecografía entre as semanas 11 e 13 de embarazo. É seguro para o feto.
o probas diagnósticas que están destinados a mulleres de alto risco, indican se o feto ten a enfermidade. Estas probas adoitan realizarse entre as 15st e 20st semana de embarazo. A precisión destas técnicas para a detección da síndrome de Down é de aproximadamente 98% a 99%. Os resultados das probas están dispoñibles en 2-3 semanas. Antes de facerse algunha destas probas, tamén se aconsella á muller embarazada e ao seu cónxuxe que se reúnan cun consultor xenético para discutir os riscos e beneficios asociados a estas intervencións.
Amniocentesis
Aamniocentesis pode determinar con certeza se o feto ten síndrome de Down. Esta proba adoita facerse entre o día 21st e 22st semana de embarazo. Tómase unha mostra de líquido amniótico do útero da muller embarazada mediante unha agulla fina introducida no abdome. A amniocentese conleva certos riscos de complicacións, que poden chegar ata a perda do feto (1 de cada 200 mulleres está afectada). A proba ofrécese principalmente a mulleres con alto risco en función das probas de detección.
Toma de mostra de vellosidades coriónicas.
A toma de mostras (ou biopsia) das vilosidades coriónicas (PVC) permite determinar se o feto presenta unha anomalía cromosómica como a trisomía 21. A técnica consiste na extracción de fragmentos da placenta denominados vilos coriónicos. A mostra tómase a través da parede abdominal ou por vía vaxinal entre os 11st e 13st semana de embarazo. Este método conleva un risco de aborto espontáneo de 0,5 a 1%.
Actualidade sobre Passeport Santé, unha nova proba prometedora para detectar a síndrome de Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Outras trisomías O termo trisomía refírese ao feito de que un cromosoma completo ou un fragmento dun cromosoma se representa por triplicado en lugar de dous. Entre os 23 pares de cromosomas presentes nas células humanas, outros poden ser obxecto de trisomías completas ou parciais. Non obstante, máis do 95% dos fetos afectados morren antes de nacer ou despois dunhas poucas semanas de vida. La trisomía 18 (ou síndrome de Edwards) é unha anomalía cromosómica causada pola presenza dun cromosoma 18 adicional. A incidencia estímase en 1 de cada 6000 a 8000 nacementos. La trisomía 13 é unha anomalía cromosómica causada pola presenza dun cromosoma 13 extra. Provoca danos no cerebro, órganos e ollos, así como xordeira. A súa incidencia estímase en 1 de cada 8000 a 15000 nacementos. |
Efectos na familia
A chegada á familia dun bebé con síndrome de Down pode requirir un período de adaptación. Estes nenos requiren coidados especiais e atención extra. Tómate o tempo para coñecer ao teu fillo e facerlle un lugar na familia. Cada neno con síndrome de Down ten a súa propia personalidade única e necesita tanto amor e apoio como os demais.