A trisomía 8 de mosaico, tamén chamada síndrome de Warkany, é unha anomalía cromosómica na que hai un cromosoma 8 adicional en certas células do corpo. Síntomas, causas, incidencia, cribado ... Todo o que precisa saber sobre a trisomía 8.

A trisomía é unha anomalía cromosómica caracterizada pola presenza dun cromosoma adicional nun par de cromosomas. De feito, nos humanos, un cariotipo normal (todos os cromosomas dunha célula) consiste en 23 pares de cromosomas: 22 pares de cromosomas e un par de cromosomas sexuais (XX nas nenas e XY nos nenos).

No momento da fecundación fórmanse anomalías cromosómicas. A maioría deles provocan un aborto espontáneo durante o embarazo porque o feto non é viable. Pero nalgunhas trisomías, o feto é viable e o embarazo continúa ata que nace o bebé. As trisomías máis comúns ao nacer son as trisomías 21, 18 e 13 e a trisomía en mosaico 8. As trisomías dos cromosomas sexuais tamén son moi comúns con varias combinacións posibles:

• Trisomía X ou síndrome do triple X (XXX);
• Síndrome de Klinefelter (XXY);
• Síndrome de Jacob (XYY).

A trisomía 8 de mosaico afecta entre 1 de cada 25 e 000 en 1 nacementos. Afecta máis aos nenos que ás nenas (50 veces máis). Esta anomalía cromosómica maniféstase en nenos por un atraso mental moderado (nalgúns casos) asociado a deformidades na cara (dismorfia facial) e anomalías osteoarticulares.

O atraso mental maniféstase por un comportamento lento en nenos con trisomía en mosaico 8.

A dismorfia facial caracterízase por:

• unha testa alta e prominente;
• a cara alongada;
• un nariz ancho e envorcado;
• unha boca grande cun peculiar beizo inferior, carnoso e curvado cara a fóra;
• pálpebras caídas e estrabismo ocular;
• un pequeno queixo empotrado marcado por unha coviña horizontal;
• orellas cun gran pavillón;
• un pescozo ancho e ombreiros estreitos.

Tamén son frecuentes nestes nenos as anomalías das extremidades (pés de pau, hallux valgus, contracturas de flexión, pregamentos palmares e plantares profundos). No 40% dos casos, obsérvanse anomalías do tracto urinario e no 25% dos casos de anomalías do corazón e dos vasos grandes.

As persoas con trisomía de mosaico 8 teñen unha esperanza de vida normal en ausencia de deformidades graves. Non obstante, esta anomalía cromosómica parece predispoñer aos portadores a tumores de Wilms (tumor renal maligno en nenos), mielodisplasias (enfermidade da medula ósea) e leucemias mieloides (cancros de sangue).

O coidado é multidisciplinar, cada neno ten problemas específicos. A cirurxía cardíaca pode considerarse en presenza de anomalías cardíacas operables.

Ademais da trisomía 21, o cribado prenatal das trisomías é posible mediante a realización dun cariotipo fetal. Isto debe facerse sempre de acordo cos pais despois dunha consulta médica para o consello xenético. Esta proba ofrécese a parellas con alto risco destas anomalías:

• ou o risco é previsible antes do inicio do embarazo porque hai antecedentes familiares de anomalía cromosómica;
• ou o risco é imprevisible, pero o cribado cromosómico prenatal (ofrecido a todas as mulleres embarazadas) revelou que o embarazo estaba nun grupo de risco ou se detectaron anomalías por ecografía.

A realización do cariotipo fetal pódese facer:

• ou tomando líquido amniótico mediante amniocentesis a partir das 15 semanas de embarazo;
• ou realizando unha coriocentesis tamén chamada biopsia de trofoblastos (eliminación do tecido precursor da placenta) entre as 13 e as 15 semanas de embarazo.