o fracturas observadas durante a osteoxénese imperfecta ocorren en ósos longos (especialmente nos dos membros inferiores) e ósos planos (costelas, vértebras). As fracturas do fémur son as que se observan con máis frecuencia. Estas fracturas adoitan ser horizontais, lixeiramente desprazadas e consolídas no mesmo período de tempo que as fracturas que ocorren no óso normal. A aparición destas fracturas diminúe coa idade sobre todo nas mulleres desde a puberdade ata a menopausa grazas á produción de estróxenos.

o deformidades óseas (fémur, tibia, costelas, óso pélvico) ocorren de forma espontánea ou están relacionados con callos viciosos. A compresión da columna pode ser a causa de deformidades frecuentes da columna (escoliose).

Un desprazamento cara arriba do foramen occipital (abertura ao nivel da base do cranio que permite o paso da medula espiñal) caracteriza as deformacións craniais (tamén chamada "impresión basilar"). Dores de cabeza (dores de cabeza), reflexos osteotendinosos agudos con debilidade dos membros inferiores ou danos nos nervios craniais (nervio trixemino) son complicacións destas deformidades craniais e xustifican a práctica da resonancia magnética nuclear (RM). ). Finalmente, a cara pode estar un pouco deformada (aspecto triangular cun pequeno queixo). As radiografías do cranio permiten destacar os ósos wormianos (semellantes ósos supernumerarios e ligados a un defecto de osificación).

A baixa estatura é frecuente na osteoxénese imperfecta.

Finalmente, son posibles outras manifestacións:

- odano ocular (esclera) cun aspecto azulado do branco do ollo.

– A hiperlaxitud dos ligamentos, presente en máis de dous terzos dos pacientes, pode ser responsable dos pés planos.

– A xordeira que pode ocorrer na infancia é común na idade adulta. Nunca é profundo. A perda auditiva está relacionada con danos no oído interno ou medio. Estas anomalías están relacionadas coa mala osificación, a persistencia da cartilaxe en áreas normalmente osificadas e depósitos anormais de calcio.

– hemorraxias nasais e hematomas (especialmente nos nenos) testemuñan a fraxilidade da pel e dos capilares.

– dano dental chamado dentinoxénese imperfecta. Afecta tanto aos dentes de leite (que son máis pequenos do normal) como aos dentes permanentes (aspecto campaniforme, estreitados na súa base) e corresponde a unha fraxilidade da dentina. O esmalte divídese facilmente deixando á vista a dentina. Estes dentes desgastan moi prematuramente e poden desenvolverse abscesos. Dálles aos dentes unha cor ámbar e fainos máis globulares. Algunhas familias presentan defectos dentais de transmisión xenética, bastante idénticos, sen evidencia de osteoxénese imperfecta.

– por último, notificáronse anomalías cardiovasculares en adultos: insuficiencia aórtica, prolapso da válvula mitral, insuficiencia mitral, dilatacións, aneurismas ou rotura das cavidades cardíacas, da aorta ou dos vasos sanguíneos cerebrais.

Gravidade variable

A gravidade da enfermidade varía de paciente a paciente e todos os síntomas descritos raramente están presentes no mesmo paciente. Debido a esta gran variabilidade clínica (heteroxeneidade), unha clasificación das formas da enfermidade (Clasificación do silencio) utilízase e inclúe catro tipos:

- O tipo I : as formas moderadas máis frecuentes (poucas fracturas e deformacións). As fracturas adoitan observarse despois do nacemento. O tamaño é próximo ao normal. A esclerótica é de cor azul. Obsérvase a dentinoxénese imperfecta no tipo IA pero ausente en I B. As radiografías do cranio revelan un aspecto moteado (illas de osificación irregular)

- o tipo II : formas graves, incompatibles coa vida (letais) por insuficiencia respiratoria. As radiografías mostran ósos longos engurrados (fémur de acordeón) e costelas do rosario

- tipo III : formas graves pero non mortais. As fracturas obsérvanse cedo e con bastante frecuencia antes do nacemento; Os síntomas inclúen unha deformidade da columna (cifoscoliose) e baixa estatura. A esclerótica é de cor variable. Pode haber unha dentinoxénese imperfecta.

- tipo IV : de gravidade intermedia entre o tipo I e o tipo III, caracterízase por unha esclerótica branca, deformacións de ósos longos, cranio e vértebras (vértebras aplanadas: platispondilia). A dentinoxénese imperfecta é inconstante.