A trisomía 18 caracterízase pola presenza dun cromosoma extra 18, dentro de certas células do corpo ou en cada unha destas células. Coñécense dúas formas da enfermidade e dela depende a gravidade da síndrome de Down.

A trisomía 18, tamén chamada "síndrome de Edwards", é unha enfermidade causada por anomalías cromosómicas. Defínese por anomalías en diferentes partes do corpo.

Os pacientes con trisomía 18 adoitan ter trastornos do crecemento antes do nacemento (atraso do crecemento intrauterino). así como un peso anormalmente baixo. Outros signos tamén poden estar relacionados coa enfermidade: infartos, deficiencias doutros órganos, etc.

A trisomía 18 tamén inclúe outras características: forma anormal do cranio do neno, mandíbula pequena e boca estreita, ou incluso bonecas metidas e dedos solapados.

Estes diferentes ataques poden ser vitais para o neno. Na maioría dos casos, un neno con trisomía 18 morre antes do nacemento ou antes do seu primeiro mes.

As persoas que sobreviven despois do primeiro mes adoitan ter discapacidades intelectuais significativas.

O risco de síndrome de Down está asociado ao embarazo nunha muller de calquera idade. Ademais, este risco increméntase no contexto do embarazo tardío.

Describíronse dúas formas específicas da enfermidade:

• la formulario completo : que afecta a case o 94% dos bebés con síndrome de Down. Esta forma caracterízase pola presenza dunha copia triple (no canto de dúas) do cromosoma 18, en cada unha das células do corpo. A maioría dos bebés con esta forma morren antes de que remate o embarazo.
• la forma de mosaico, que afecta a case o 5% dos bebés con trisomía 18. Neste contexto, a copia triple do cromosoma 18 só é parcialmente visible no corpo (só en certas células). Esta forma é menos grave que a completa.

A gravidade da enfermidade depende polo tanto do tipo de trisomía 18, así como do número de células que conteñan unha copia do cromosoma 18, en.

A maioría dos casos de Trisomía 18 resultan da presenza dunha copia triple do cromosoma 18, dentro de cada célula do corpo (en lugar de dúas copias).

Só o 5% dos individuos con trisomía 18 ten un excesivo, só en certas células. Esta minoría de pacientes é menos propensa ao risco de morte antes do nacemento ou antes do primeiro mes do neno.

Máis raramente, o brazo longo do cromosoma 18 pode unirse (translocarse) a outro cromosoma durante a reprodución celular ou durante o desenvolvemento embrionario. Isto leva á presenza da copia dobre do cromosoma 18, xunto coa presenza dun cromosoma adicional 18 e, polo tanto, a 3 cromosomas 18. Os pacientes con esta forma particular de trisomía 18 presentan síntomas parciais.

O risco de trisomía 18 afecta a cada embarazo. Ademais, este risco aumenta a medida que aumenta a idade da muller embarazada.

Na maioría dos casos de trisomía 18, a morte do neno antes do nacemento ou durante o primeiro mes está asociada a ela. Se o neno sobrevive, as secuelas poden ser visibles: atraso no desenvolvemento en certos membros e / ou órganos, discapacidade intelectual, etc.

Os signos clínicos e os síntomas xerais poden parecerse á trisomía 18:

• unha cabeza máis pequena que a media
• meixelas ocas e boca estreita
• dedos longos que se solapan
• as orellas grandes están moi baixas
• deformidades no beizo fendido

Outras características da enfermidade poden ser visibles:

• danos nos riles e no corazón
• negativa a alimentarse, provocando deficiencias no desenvolvemento do neno
• dificultades respiratorias
• a presenza de hernias no estómago
• anomalías no sistema esquelético e en particular na columna vertebral
• dificultades significativas de aprendizaxe.

O factor de risco para o desenvolvemento da trisomía 18 é a xenética.

De feito, a presenza dunha copia triple do cromosoma 18, só dentro de certas células ou incluso en cada célula do organismo, pode levar ao desenvolvemento de tal patoloxía.

Actualmente non se coñece ningún tratamento para a trisomía 18. O manexo desta enfermidade é eficaz por un equipo de saúde multidisciplinar.

Non obstante, pódense prescribir tratamentos, e isto no contexto de ataques cardíacos, infeccións ou dificultades alimentarias.

La fisioterapia tamén se pode tratar para a trisomía 18, especialmente se se afectan os sistemas musculares e ósos.