Contidos
Un dos signos máis característicos da enfermidade é a acumulación patolóxica de cobre na área de varios órganos, danos nos tecidos, especialmente no fígado, problemas do sistema nervioso, cambios no iris do ollo.
Que é a enfermidade de Wilson-Konovalov
O termo enfermidade de Wilson-Konovalov é unha patoloxía hereditaria. Ocorre cando os pais transmiten un xene defectuoso (ATP7B) ao seu fillo. A condición refírese a patoloxías autosómicas recesivas, é dicir, ocorre se cada un dos pais porta un xene similar nas súas células e o neno herda os dous xenes á vez: da nai e do pai.
Este xene defectuoso dá instrucións para a síntese dunha proteína que regula o intercambio e transporte de cobre dentro do corpo. Co seu defecto, o cobre acumúlase no fígado, concéntrase nos ganglios nerviosos e deposítase no iris do ollo. A patoloxía non é común, ás veces é moi difícil de recoñecer, especialmente se non hai pacientes deste tipo na familia.
Causas da enfermidade de Wilson-Konovalov en adultos
O proceso clave nesta patoloxía é a herdanza do xene defectuoso dos pais. Localízase no cromosoma 13 e regula o metabolismo do cobre.
De media, o corpo dos adultos contén aproximadamente 50-70 mg de cobre e non necesita máis de 2 mg do elemento por día, que procede dos alimentos.
A gran maioría do microelemento (95%) transfírese en estreita asociación coa proteína plasmática, a ceruloplasmina. Está formado constantemente polo fígado, e só preto do 5% do cobre é transportado xunto coa albúmina.
O cobre é necesario para participar nos procesos metabólicos, incluídos os oxidativos. Se a enfermidade de Wilson se desenvolve, a súa excreción é perturbada, a concentración no plasma aumenta, a partir de aí esténdese aos tecidos. A principal acumulación de cobre prodúcese no cerebro, na rexión do iris, no interior do fígado e tamén nos riles. O exceso dun microelemento ten un efecto tóxico.
Síntomas da enfermidade de Wilson-Konovalov en adultos
As posibles manifestacións son moi diversas. Na maioría das veces, o fígado sofre (un 40-50% dos casos), e noutros casos pódense notar lesións neurolóxicas e problemas mentais. Con danos no sistema nervioso e na visión, aparece un síntoma típico: a manifestación do anel Kaiser-Fleischer (prodúcese debido á deposición de cobre no iris coa súa tinción marrón específica).
Na forma abdominal da enfermidade, os síntomas adoitan aparecer máis preto dos 40 anos. As características principais inclúen:
- cirrose do fígado;
- hepatite crónica ou fulminante (fulminante).
Na infancia, unha variante ríxida-arritmohipercinética da enfermidade ocorre con máis frecuencia. Comeza pola rixidez (compactación, mal cumprimento) dos músculos, trastornos da expresión facial, trastornos da fala, problemas para realizar movementos que requiren motricidade fina e algunha diminución da intelixencia. A enfermidade avanza progresivamente, con períodos de exacerbación e remisión.
Unha variante da enfermidade de Wilson adoita ocorrer entre os 10 e os 30 a 35 anos. Pode haber manifestacións como tremor, ralentización dos movementos, retraso na fala, convulsións epilépticas, problemas mentais.
A forma máis rara da enfermidade son os trastornos extrapiramidal-corticais. É semellante a todas as formas, ademais haberá convulsións convulsivas, problemas intelectuais graves, trastornos do movemento.
Tratamento da enfermidade de Wilson-Konovalov en adultos
O diagnóstico precoz é esencial para un tratamento eficaz. Isto non sempre é doado, especialmente nas situacións nas que non hai síntomas típicos e lesións do iris con aspecto de anel. Na maioría das veces, os pacientes acuden a un neurólogo, gastroenterólogo ou o problema é detectado por un oftalmólogo.
Diagnostics
Se estamos a falar da manifestación dos síntomas oculares, o médico examina primeiro a condición dos ollos cunha lámpada de fenda para confirmar a presenza do anel Kaiser-Fleischer.
Móstrase a cita de probas bioquímicas de sangue e orina, que mostrarán un aumento do contido de cobre na orina e unha concentración reducida de ceruloplasmina no plasma sanguíneo.
A TC ou a resonancia magnética mostrarán procesos atróficos no cerebro e cerebelo, danos nos núcleos basais.
Ademais, realízase unha consulta cun xenetista e unha serie de probas xenéticas que identifican xenes defectuosos.
Tratamentos modernos
O principal método de tratamento para esta enfermidade é o nomeamento de drogas tiol, especialmente unithiol ou D-penicilamina, cuprenil. Os medicamentos tómanse durante moito tempo, o médico selecciona a dose máis óptima, o que evitará efectos secundarios.
Ademais, o médico pode usar medicamentos do grupo dos neurolépticos, con rixidez muscular: levodopa ou carbidopa.
En casos graves, está indicado o transplante de fígado e a terapia inmunosupresora. É posible usar biohemoperfusión cun illado de elementos celulares vivos do bazo co fígado.
Ademais, é necesario seguir unha dieta con excepción dos alimentos que conteñan unha gran cantidade de cobre.
Prevención da enfermidade de Wilson-Konovalov en adultos na casa
"Para a prevención da patoloxía", di. a neurologa Valentina Kuzmina, – é necesario unirse á dieta número 5, e tamén limitar a inxestión de cobre a 1 g por día – excluír froitos secos, froitos secos, chocolate, cigalas, galletas, trigo integral. Tamén se recomenda tomar medicamentos do grupo da vitamina B6, unithiol, trientina.
Preguntas e respostas populares
Falamos sobre os problemas da enfermidade de Wilson-Konovalov, as súas complicacións e a posibilidade de autotratamento con a neurologa Valentina Kuzmina.
● dano hepático, especialmente se se desenvolve cirrose do fígado;
● enfermidade mental: atraso mental significativo, psicose;
● enfermidades neurolóxicas: alteración da coordinación, nas que tamén hai tremor dos membros, trastornos da marcha, aumento da salivación.