A microcefalia caracterízase por un desenvolvemento do perímetro craneal, ao nacer, menos do normal. Os bebés que nacen con microcefalia adoitan ter un tamaño cerebral pequeno, polo que non se pode desenvolver correctamente. (1)

A prevalencia da enfermidade (número de casos nunha determinada poboación nun momento determinado) é, ata hoxe, descoñecida. Ademais, comprobouse que a enfermidade está presente, con maior frecuencia, en Asia e Oriente Medio cunha incidencia de 1/1 ao ano. (000)

A microcefalia é unha condición que se define polo tamaño da cabeza do bebé que é máis pequeno do normal. Durante o embarazo, a cabeza do neno medra normalmente grazas ao progresivo desenvolvemento do cerebro. Esta enfermidade pode desenvolverse entón durante o embarazo, durante o desenvolvemento anormal do cerebro do neno ou ao nacer, cando o seu desenvolvemento se detén de súpeto. A microcefalia pode ser unha consecuencia por si mesma, sen que o neno presente outras anomalías ou ben se asocie a outras deficiencias visibles ao nacer. (1)

Hai unha forma grave da enfermidade. Esta forma grave aparece como resultado dun desenvolvemento anormal do cerebro durante o embarazo ou no nacemento.

Polo tanto, a microcefalia pode estar presente no nacemento do neno ou desenvolverse nos primeiros meses despois do parto. Esta enfermidade adoita ser o resultado de anomalías xenéticas que interfiren co crecemento da cortiza cerebral durante os primeiros meses do desenvolvemento fetal. Esta patoloxía tamén pode ser consecuencia do abuso de drogas ou alcohol na nai, durante o seu embarazo. As infeccións maternas por citomegalovirus, rubéola, varicela, etc. tamén poden ser a fonte da enfermidade.

No caso da infección materna polo virus Zika, a propagación do virus tamén é visible nos tecidos do neno que conduce á morte cerebral. Neste contexto, o dano renal adoita asociarse coa infección polo virus Zika.

As consecuencias da enfermidade dependen da gravidade da mesma. De feito, os nenos que desenvolven microcefalia poden presentar deficiencias no desenvolvemento cognitivo, atrasos nas funcións motoras, dificultades na linguaxe, complexión curta, hiperactividade, convulsións epilépticas, descoordinación ou incluso outras anomalías neurolóxicas. (2)

A microcefalia caracterízase por un tamaño da cabeza máis pequeno do normal. Esta anomalía é a consecuencia do desenvolvemento reducido do cerebro durante o período fetal ou despois do parto.

Os bebés que nacen con microcefalia poden ter unha serie de manifestacións clínicas. Estes dependen directamente da gravidade da enfermidade e inclúen: (1)

- convulsións epilépticas;

– atrasos no desenvolvemento mental do neno, na fala, na camiñada, etc.

– discapacidade intelectual (capacidade de aprendizaxe reducida e atraso nas funcións vitais);

- problemas de descoordinación;

- dificultades para tragar;

- perda auditiva;

- problemas oculares.

Estes diferentes síntomas poden ir de leves a graves ao longo da vida do suxeito.

A microcefalia adoita ser o resultado do desenvolvemento atrasado do cerebro dun neno, o que fai que a circunferencia da cabeza sexa máis pequena do normal. Desde o punto de vista no que o desenvolvemento cerebral é efectivo durante o embarazo e a infancia, a microcefalia pode desenvolverse durante estes dous períodos da vida.

Os científicos expuxeron diferentes orixes da enfermidade. Entre elas destacan certas infeccións durante o embarazo, anomalías xenéticas ou mesmo desnutrición.

Ademais, algunhas das seguintes enfermidades xenéticas tamén están implicadas no desenvolvemento da microcefalia:

- Síndrome de Cornelia de Lange;

– o choro do síndrome do gato;

– Síndrome de Down;

- Síndrome de Rubinstein-Taybi;

– síndrome de Seckel;

– síndrome de Smith -Lemli- Opitz;

- trisomía 18;

- Síndrome de Down.

Outras orixes da enfermidade inclúen: (3)

- fenilcetonuria incontrolada (PKU) na nai (consecuencia dunha anomalía da fenilalanina hidroxilase (HAP), que aumenta a produción de fenilalanina plasmática e ten un efecto tóxico sobre o cerebro);

- intoxicación por metilmercurio;

- rubéola conxénita;

- Toxoplasmose conxénita;

- infección por citomegalovirus conxénito (CMV);

– o uso de certos medicamentos durante o embarazo, en particular alcohol e fenitoína.

Tamén se demostrou que a infección materna polo virus Zika é a causa do desenvolvemento da microcefalia nos nenos. (1)

Os factores de risco asociados á microcefalia inclúen polo tanto un conxunto de infeccións maternas, anomalías xenéticas sexan ou non hereditarias, fenilcetonuria incontrolada na nai, exposición a determinados produtos químicos (como o metilmercurio), etc.

O diagnóstico de microcefalia pódese facer durante o embarazo ou inmediatamente despois do nacemento do neno.

Durante o embarazo, os exames de ultrasóns poden diagnosticar a posible presenza da enfermidade. Esta proba realízase xeralmente durante o 2º trimestre do embarazo ou mesmo ao comezo do 3º trimestre.

Despois do nacemento do bebé, os dispositivos médicos miden o tamaño medio da circunferencia da cabeza do bebé (circunferencia da cabeza). A medida obtida compárase despois coas medias da poboación en función da idade e do sexo. Esta proba posterior ao parto adoita facerse polo menos 24 horas despois do parto. Este período permite garantir a correcta reforma do cranio, comprimido durante o parto.

Se se sospeita a presenza de microcefalia, son posibles outros exames adicionais para confirmar ou non o diagnóstico. Estes inclúen, en particular, o escáner, a resonancia magnética (Resonancia Magnética), etc.

O tratamento da enfermidade esténdese durante toda a vida do suxeito. Actualmente, non se desenvolve ningún fármaco curativo.

Dado que a gravidade da enfermidade é diferente dun neno a outro, os bebés cuxa forma é benigna non terán máis síntomas que unha circunferencia da cabeza estreita. Polo tanto, estes casos da enfermidade só serán monitorizados de preto durante o desenvolvemento do neno.

No caso das formas máis graves da enfermidade, os nenos, nesta ocasión, necesitan tratamentos que permitan loitar contra os problemas periféricos. Existen medios terapéuticos para mellorar e maximizar as capacidades intelectuais e físicas destes nenos. Tamén se poden prescribir medicamentos para previr convulsións e outras manifestacións clínicas. (1)

O prognóstico da enfermidade é xeralmente bo, pero depende en gran medida da gravidade da enfermidade. (4)