Contidos
Que o anuncio de Diagnóstico da síndrome de Down tivo lugar durante o embarazo ou no nacemento, os pais de nenos con síndrome de Down adoitan informara mesma sensación de abandono e consternación ante o anuncio do handicap. Moitas preguntas corren polas súas cabezas, sobre todo se non están familiarizados coa síndrome de Down, tamén chamada Síndrome de Down : que grao de discapacidade terá o meu fillo? Como se manifesta a enfermidade a diario? Cales son as súas repercusións no desenvolvemento, na linguaxe, na socialización? A que estruturas recorrer para axudar ao meu fillo? A síndrome de Down ten algunha consecuencia para a saúde do meu fillo?
Nenos aos que hai que seguir e apoiar máis
Aínda que moitas persoas con síndrome de Down acadan un certo grao de autonomía na idade adulta, ata o punto de que ás veces poden vivir sós, un neno con síndrome de Down require coidados especiais, para ser, máis tarde, o máis autónomo posible.
A nivel médico, a trisomía 21 pode causar enfermidades cardíacas conxénitas, ou malformación cardíaca, así como malformacións dixestivas. Se certas enfermidades son menos frecuentes na trisomía 21 (por exemplo: hipertensión arterial, enfermidade cerebrovascular ou tumores sólidos), esta anomalía cromosómica aumenta o risco doutras patoloxías como hipotiroidismo, epilepsia ou síndrome de apnea do sono.. Polo tanto, é necesaria unha revisión médica completa no nacemento, para facer balance, pero tamén con máis frecuencia durante a vida.
En canto ao desenvolvemento da motricidade, da linguaxe e da comunicación, tamén se require o apoio de varios especialistas, porque estimulará ao neno e axudará a desenvolverse o mellor posible.
O psicomotriz, o fisioterapeuta ou a logopeda son, polo tanto, especialistas aos que un neno con síndrome de Down pode ter que ver regularmente para progresar.
CAMSPs, para apoio semanal
En toda Francia existen estruturas especializadas na atención de nenos de 0 a 6 anos con discapacidade, xa sexan sensoriais, motrices ou psíquicas: CAMSP, ou centros de acción médico-social temperá. Existen 337 centros deste tipo no país, incluídos 13 no exterior. Estes CAMSP, que adoitan instalarse nas dependencias dos hospitais ou en centros para nenos pequenos, poden ser versátiles ou especializados no apoio á infancia co mesmo tipo de discapacidade.
Os CAMSP ofrecen os seguintes servizos:
- detección precoz de déficits sensoriais, motores ou mentais;
- tratamento ambulatorio e rehabilitación de nenos con discapacidade sensorial, motora ou psíquica;
- a posta en marcha de accións preventivas especializadas;
- orientación ás familias na atención e educación especializada que requira a condición do menor durante as consultas, ou no domicilio.
Pediatra, fisioterapeuta, logopeda, psicomotricista, educadores e psicólogos son as distintas profesións que interveñen nun CAMPS. O obxectivo é favorecer a adaptación social e educativa dos nenos, calquera que sexa o seu grao de discapacidade. Tendo en conta as súas capacidades, un neno seguido dentro dun CAMSP pode integrarse no sistema escolar, ou preescolar (gardería, gardería...) clásico a tempo completo ou a tempo parcial. Cando xorde a escolarización do neno, ponse en marcha un Proxecto de Escolarización Personalizado (PPS)., en relación coa escola á que potencialmente asistirá o neno. Para facilitar a integración do neno na escola, un traballador de soporte vital escolar (AVS) pode ser necesario para axudar ao neno na súa vida escolar diaria.
Todos os pais cun fillo menor de 6 anos con discapacidade teñen acceso directo aos CAMSP, sen necesidade de acreditar a discapacidade do neno, polo que poden contactar directamente coa estrutura máis próxima a eles.
Todas as intervencións que realizan as CAMSP están cubertas pola Seguranza de Saúde. Os CAMPS están financiados nun 80% pola Caixa do Seguro Primario de Saúde, e nun 20% polo Consello Xeral do que dependen.
Outra opción para o seguimento semanal do neno con síndrome de Down é a de utilizar especialistas liberais, que ás veces é unha opción cara por defecto para os pais, debido á falta de espazo ou aos CAMSP preto. Non o dubides chamar ás distintas asociacións que existen arredor da trisomía 21, porque poden derivar os pais a diferentes especialistas da súa comarca.
Seguimento preciso e especializado ao longo da vida que ofrece o Instituto Lejeune
Máis aló da atención semanal, unha atención máis integral por parte dos especialistas en síndrome de Down pode ser acertada, para avaliar con maior precisión a discapacidade do neno, para obter un diagnóstico máis detallado. En Francia, o Instituto Lejeune é o principal establecemento de atención integral ás persoas con síndrome de Down, e isto dende o nacemento ata o final da vidaBy un equipo médico multidisciplinar e especializado, que van dende pediatra ata xeriatra pasando por o xenetista e o pediatra. Ás veces organízanse consultas cruzadas con diferentes especialistas, para perfeccionar o diagnóstico na medida do posible.
Porque se todas as persoas con síndrome de Down comparten un "exceso de xene", cada un ten a súa propia forma de soportar esta anomalía xenética, e hai unha gran variabilidade nos síntomas dunha persoa a outra.
« Ademais do seguimento médico regular, pode ser relevante en determinadas etapas da vida ter unha avaliación completa, incluíndo en particular linguaxe e compoñentes psicométricos », Podemos ler no sitio do Instituto Lejeune. ” Estas avaliacións, que xeralmente se realizan en estreita colaboración co logopeda, o neuropsicólogo e o médico, poden ser útiles para discernir a orientación que mellor se adaptará á persoa con discapacidade intelectual no momento de etapas clave da súa vida : acceso á escola infantil, elección da orientación escolar, entrada na idade adulta, orientación profesional, elección dun lugar axeitado para vivir, envellecemento… ”O con neuropsicoloxía é, polo tanto, especialmente axeitado para axudar aos pais a tomar a decisión correcta en relación coa educación dos seus fillos.
« Cada consulta dura unha hora, por un verdadeiro diálogo coa familia e domar pacientes que ás veces están moi ansiosos ", explica Véronique Bourgninaud, responsable de comunicación do Instituto Lejeune, engadindo que" este é o tempo necesario para facer un bo diagnóstico, para afondar no cuestionamento e exploración clínica, para valorar as necesidades e buscar solucións concretas para unha boa atención no día a día. Tamén está dispoñible unha traballadora social para apoiar aos pais dos nenos con síndrome de Down nos seus distintos procedementos. Para Véronique Bourgninaud, este enfoque médico é complementario ao seguimento rexional cos CAMSP, e rexistra para toda a vida, o que dá aos especialistas do Instituto a coñecemento global das persoas e das súas síndromes : o pediatra sabe o que pasa cos nenos que seguiu, o xeriátrico coñece toda a historia da persoa que acolle.
O Instituto Jérôme Lejeune é unha estrutura privada sen ánimo de lucro. Para os pacientes, as consultas están cubertas polo Seguro de Saúde, como no hospital.
Fontes e información adicional:
- http://annuaire.action-sociale.org/etablissements/jeunes-handicapes/centre-action-medico-sociale-precoce—c-a-m-s-p—190.html
- http://www.institutlejeune.org
- https://www.fondationlejeune.org/trisomie-21/