A enfermidade de Recklinghausen tamén se denomina neurofibromatose tipo I.

O termo "neurofibromatose" inclúe unha serie de enfermidades xenéticas que afectan o desenvolvemento celular dos tecidos neuronais. Hai dous tipos de neurofibromatose: tipo I e tipo II. Estas dúas formas, porén, teñen características similares e son causadas por mutacións en xenes diferentes.

A neurofibromatose tipo I é a displasia neurodérmica, unha anomalía no desenvolvemento do tecido neuronal. Esta patoloxía foi descrita por primeira vez en 1882 por Friederich Daniel Von Recklinghausen, de aí o nome actual desta patoloxía.

As alteracións no tecido neuronal aparecen a partir do desenvolvemento embrionario.

A neurofibromatose tipo I é a forma máis común de neurofibromatose, sendo o 90% dos casos o tipo I. Tamén é unha das enfermidades xenéticas humanas máis frecuentes con prevalencia (número de casos nunha determinada poboación, nun momento determinado) que ascende a 1/ 3 nacementos. Ademais, non se observou predominio entre homes e mulleres. (000)

A enfermidade de Recklinghausen é unha enfermidade xenética hereditaria na que o modo de transmisión é autosómico dominante. Ou, que afecta a un cromosoma non sexual e para o que a presenza só dunha das dúas copias do xene mutado é suficiente para que o suxeito desenvolva a enfermidade. Esta enfermidade é consecuencia de alteracións no xene NF1 localizado no cromosoma 17q11.2.

As características da enfermidade defínense a través de: (2)

- botóns de cores "café-au-lait";

– gliomas ópticos (tumores a nivel das raíces nerviosas oculares);

– Nódulos lish (hematomas que pigmentan o iris dos ollos);

- neurofibromas dos nervios espiñais e periféricos;

- Deterioro neurolóxico e/ou cognitivo;

- escoliose;

- anomalías faciais;

- tumores malignos da vaíña nerviosa;

– feocromocitoma (tumor maligno localizado nos riles);

- lesións óseas.

A enfermidade de Recklinghausen afecta a pel e o sistema nervioso central e periférico. Os síntomas asociados primarios adoitan aparecer na infancia e poden afectar a pel do seguinte xeito: (4)

– manchas de pel de cores “café au lait”, de diferentes tamaños, diferentes formas e que se poden atopar a calquera nivel do corpo;

– pecas que se desenvolven debaixo das axilas e nas axilas;

– o desenvolvemento de tumores nos nervios periféricos;

– o desenvolvemento de tumores na rede nerviosa.

Outros signos e síntomas tamén poden ser significativos da enfermidade, estes inclúen:

– Nódulos lish: crecemento que afecta aos ollos;

– a Feocromocitoma: tumor da glándula suprarrenal, do que o dez por cento destes tumores son cancerosos;

- aumento do fígado;

– un glioma: tumor do nervio óptico.

O impacto da enfermidade no desenvolvemento dos ósos inclúe unha complexión curta, deformidades óseas e escoliose. (4)

A enfermidade de Recklinghausen é unha enfermidade xenética hereditaria de forma autosómica dominante. Calquera cousa que se refire a un cromosoma non sexual e para o que a presenza de só unha das dúas copias do xene mutado é suficiente para o desenvolvemento da enfermidade.

A enfermidade é causada por unha serie de mutacións no xene NF1, localizado no cromosoma 17q11.2. É unha das mutacións espontáneas máis comúns entre todas as enfermidades xenéticas humanas.

Só o 50% dos pacientes co xene NF1 mutado teñen antecedentes familiares de transmisión da enfermidade. A outra parte dos pacientes afectados presentan mutacións espontáneas neste xene.

A expresión da enfermidade é moi variable dun individuo a outro cun panel de manifestacións clínicas que poden ir de complicacións leves a moito máis graves. (2)

Os factores de risco para desenvolver a enfermidade son xenéticos.

De feito, a enfermidade transmítese mediante unha transferencia do xene NF1 mutado segundo o modo autosómico dominante.

Ou a mutación en cuestión refírese a un xene situado nun cromosoma non sexual. Ademais, a presenza de só unha das dúas copias do xene mutado é suficiente para que se desenvolva a enfermidade. Neste sentido, un individuo do que un dos seus pais ten o fenotipo da enfermidade ten un risco do 50% de desenvolver a patoloxía por si mesmo.

O diagnóstico da enfermidade é en primeiro lugar diferencial, especialmente en relación coa presenza de certos síntomas característicos. O obxectivo principal do médico é descartar todas as posibilidades doutras enfermidades implicadas nestas manifestacións clínicas.

Estas enfermidades, cuxos síntomas se parecen moito aos da enfermidade de Recklinghausen, inclúen:

– Síndrome de leopardo: unha enfermidade xenética cuxos síntomas tamén cobren manchas marróns na pel, un espazo aumentado entre os ollos, estreitamento da arteria coronaria, perda auditiva, unha pequena formación e anomalías nos sinais eléctricos do corazón;

– melanoma neurocutáneo: enfermidade xenética que provoca o desenvolvemento de células tumorais no cerebro e na medula espiñal;

– schwannomatosis, unha enfermidade rara que causa o desenvolvemento de tumores no tecido nervioso;

– Síndrome de Watson: enfermidade xenética que tamén leva ao desenvolvemento de nódulos de Lish, unha constitución pequena, neurofibromas, unha cabeza anormalmente grande e estreitamento da arteria pulmonar.

Os exames adicionais permiten entón confirmar ou non a enfermidade, este é en particular o caso da RM (Resonancia Magnética) ou mesmo do escáner. (4)

No contexto dunha enfermidade complexa, o seu tratamento debe ser administrado nas distintas partes do corpo afectadas.

Os tratamentos prescritos na infancia inclúen:

- Avaliación das capacidades de aprendizaxe;

– avaliación da posible hiperactividade;

– tratamento da escoliose e outras deformidades notables.

Os tumores pódense tratar mediante: (4)

– extirpación laparoscópica de tumores cancerosos;

– cirurxía para eliminar tumores que afectan os nervios;

- radioterapia;

- quimioterapia.