La anemia falciforme, Tamén chamado anemia falciforme, é unha enfermidade hereditaria do sangue (máis precisamente a hemoglobina) que é a enfermidade xenética máis común en Francia e Quebec.

Ile-de-France é a rexión máis afectada (excluíndo DOM-TOM) con preto de 1/700 recén nacidos afectados. En total, en Francia, crese que unhas 10 persoas padecen enfermidade de células falciformes.

Esta enfermidade afecta principalmente a poboacións de orixe mediterránea, africana e caribeña. Estímase que uns 312 recén nacidos están afectados en todo o mundo, principalmente en África subsahariana.

Canto antes se detecte esta enfermidade, mellor será o coidado e as posibilidades de supervivencia do neno.

En Francia, a cribado do neonato polo tanto, ofrécese sistematicamente aos recentemente nados cuxos pais proveñan de rexións de risco. Realízase en todos os recentemente nados dos departamentos de ultramar.

En Quebec, o cribado non é sistemático nin xeneralizado: desde novembro de 2013, os bebés nacidos en hospitais e centros de parto das rexións de Montreal e Laval só teñen acceso a unha proba de detección da anemia falciforme.

A proba de selección pretende destacar a presenza de glóbulos vermellos anormais características da enfermidade, con forma de "fouce". Tamén chamado célula da fouce, teñen unha forma alongada que se pode ver ao microscopio (por frotis de sangue). Tamén é posible realizar unha proba xenética para detectar o xene mutado.

Na práctica, o cribado do neonato baséase na análise da hemoglobina por electroforesis, un método de análise que pode detectar a presenza de hemoglobina anormal, que "se move" máis lentamente que a hemoglobina normal cando se migra nun medio especial.

Esta técnica pódese facer con sangue seco, que é o caso durante o cribado do neonato.

Polo tanto, a proba realízase como parte do cribado de varias enfermidades raras no 72st hora de vida en recentemente nados, a partir dunha mostra de sangue tomada pinchando o talón. Non é necesaria ningunha preparación.

O resultado dunha única proba é insuficiente para confirmar o diagnóstico. En caso de dúbida, poñerase en contacto cos pais do recentemente nado afectado e realizaranse outras probas para confirmar o diagnóstico e organizar o tratamento.

Ademais, a proba permite detectar nenos que padecen a enfermidade, pero tamén nenos non afectados pero portadores dun xene mutado. Estes nenos non estarán enfermos, pero correrán o risco de transmitir a enfermidade aos seus propios fillos. Denomínanse "portadores saudables" ou heterocigotos para o xene da célula falciforme.

Tamén se informará aos pais de que existe risco de enfermidade para os seus outros fillos, e se lles ofrecerá un seguimento xenético.