Unha síndrome xenética rara, a síndrome de Teacher-Collins caracterízase polo desenvolvemento de defectos congénitos do cranio e da cara durante a vida embrionaria, o que resulta en deformidades da cara, das orellas e dos ollos. As consecuencias estéticas e funcionais son máis ou menos graves e algúns casos requiren numerosas intervencións cirúrxicas. Non obstante, na maioría dos casos, facerse cargo permite preservar unha certa calidade de vida.

A síndrome de Treacher-Collins (chamada así por Edward Treacher Collins, que a describiu por primeira vez en 1900) é unha enfermidade conxénita rara que se manifesta desde o nacemento con malformacións máis ou menos graves na parte inferior do corpo. cara, ollos e oídos. Os ataques son bilaterais e simétricos.

Esta síndrome tamén se denomina síndrome de Franceschetti-Klein ou disostose mandibulo-facial sen anomalías finais.

Causas

Ata agora sábese que tres xenes estaban implicados nesta síndrome:

• o xene TCOF1, situado no cromosoma 5,
• os xenes POLR1C e POLR1D, situados nos cromosomas 6 e 13 respectivamente.

Estes xenes dirixen a produción de proteínas que xogan un papel clave no desenvolvemento embrionario das estruturas faciais. A súa alteración a través de mutacións interrompe o desenvolvemento das estruturas óseas (principalmente as das mandíbulas e os pómulos inferiores e superiores) e os tecidos brandos (músculos e pel) da parte inferior da cara durante o segundo mes de xestación. A pinna, a canle auditiva e as estruturas do oído medio (osículos e / ou tímpanos) tamén están afectadas.

Diagnóstico

Pódese sospeitar de malformacións faciais desde a ecografía do segundo trimestre do embarazo, especialmente nos casos de malformacións do oído significativas. Neste caso, o diagnóstico prenatal será establecido por un equipo multidisciplinar a partir de resonancia magnética (RM) do feto, permitindo visualizar as malformacións con máis precisión.

Na maioría das veces, o diagnóstico faise mediante un exame físico feito ao nacer ou pouco despois. Debido á gran variabilidade das malformacións, debe confirmarse nun centro especializado. Pódese ordenar unha proba xenética nunha mostra de sangue para buscar as anomalías xenéticas implicadas.

Algunhas formas leves pasan desapercibidas ou detectaranse fortuitamente tarde, por exemplo despois da aparición dun novo caso na familia.

Unha vez feito o diagnóstico, o neno sométese a unha serie de exames adicionais:

• imaxe facial (raios X, tomografía computarizada e resonancia magnética),
• exames de oído e probas de audición,
• avaliación da visión,
• buscar apnea do sono (polisomnografía) ...

As persoas interesadas

Crese que a síndrome de Treacher-Collins afecta a un de cada 50 recentemente nados, tanto nenas como nenos. Estímase que ao redor de 000 novos casos aparecen cada ano en Francia.

Os factores de risco

Recoméndase o asesoramento xenético nun centro de referencia para avaliar os riscos da transmisión xenética.

Preto do 60% dos casos aparecen illados: o neno é o primeiro paciente da familia. As malformacións prodúcense despois dun accidente xenético que afectou a unha ou outra das células reprodutoras implicadas na fecundación (mutación "de novo"). O xene mutado será trasladado aos seus descendentes, pero non hai ningún risco especial para os seus irmáns. Non obstante, débese comprobar se un dos seus pais non sofre unha forma menor da síndrome e leva a mutación sen sabelo.

Noutros casos, a enfermidade é hereditaria. Na maioría das veces, o risco de transmisión é de un en dous con cada embarazo, pero dependendo das mutacións implicadas, hai outros modos de transmisión. 

Os trazos faciais dos afectados son a miúdo característicos, cun queixo atrofiado e retrocedido, pómulos inexistentes, ollos inclinados cara abaixo cara aos templos, orellas cun pavillón pequeno e mal rodeado, ou incluso completamente ausente ...

Os principais síntomas están relacionados coas malformacións da esfera ORL:

Dificultades respiratorias

Moitos nenos nacen con vías aéreas superiores estreitas e bocas estreitamente abertas, cunha pequena cavidade oral en gran parte obstruída pola lingua. De aí que sexan importantes dificultades respiratorias, especialmente nos recén nacidos e nos bebés, que se expresan por ronquidos, apnea do sono e respiración demasiado débil.

Dificultade para comer

Nos lactantes, a lactación materna pode verse dificultada por dificultades respiratorias e por anomalías do padal e do padal brando, ás veces divididas. A alimentación é máis fácil despois da introdución de alimentos sólidos, pero a mastigación pode ser difícil e os problemas dentais son comúns.

Sordo

O malestar auditivo debido a malformacións do oído externo ou medio está presente no 30 ao 50% dos casos. 

Trastornos visuais

Un terzo dos nenos padece estrabismo. Algúns tamén poden ser miopos, hiperópicos ou astigmáticos.

Dificultades de aprendizaxe e comunicación

A síndrome de Treacher-Collins non causa déficit intelectual, pero a xordeira, os problemas visuais, as dificultades de fala, as repercusións psicolóxicas da enfermidade, así como as perturbacións inducidas por unha asistencia médica a miúdo moi pesada poden provocar un atraso. linguaxe e dificultade para comunicarse.

Coidado do bebé

Pode ser necesario o apoio á respiración e / ou a alimentación por sonda para facilitar a respiración e a alimentación do lactante, ás veces desde o nacemento. Cando se debe manter a asistencia respiratoria no tempo, realízase unha traqueotomía (pequena abertura na traquea, no pescozo) para introducir unha cánula que asegure directamente o paso do aire nas vías respiratorias.

Tratamento cirúrxico de malformacións

Pódense propoñer intervencións cirúrxicas máis ou menos complexas e numerosas, relacionadas co padal brando, as mandíbulas, o queixo, as orellas, as pálpebras e o nariz para facilitar a alimentación, a respiración ou a audición, pero tamén para reducir o impacto estético das malformacións.

Como indicación, as fendas do padal brando péchanse antes dos 6 meses de idade, os primeiros procedementos cosméticos nas pálpebras e os pómulos a partir dos 2 anos, o alargamento da mandíbula (distracción mandibular) cara aos 6 ou 7 anos, recolección de a pinna do oído ao redor de 8 anos, ampliación dos canais auditivos e / ou cirurxía dos ósos de aproximadamente 10 a 12 anos ... Outras operacións de cirurxía estética aínda se poden realizar na adolescencia ...

Audífonos

Os audífonos ás veces son posibles a partir dos 3 ou 4 meses cando a xordeira afecta a ambos os oídos. Dispoñen de diferentes tipos de próteses segundo a natureza do dano, cunha boa eficiencia.

Seguimento médico e paramédico

Para limitar e previr a discapacidade, o seguimento regular é multidisciplinar e convoca a varios especialistas:

• ORL (alto risco de infección)
• Oftalmólogo (corrección de trastornos visuais) e ortoptista (rehabilitación ocular)
• Dentista e ortodoncista
• Logopeda ...

A miúdo é necesario o apoio psicolóxico e educativo.