Contidos
Que é a trisomía 18 ou síndrome de Edwards?
Durante a fecundación, o óvulo e o esperma únense para formar unha mesma célula, o óvulo. Este normalmente está dotado de 23 cromosomas (soporte da herdanza xenética) procedentes da nai, e 23 cromosomas do pai. Despois obtemos 23 pares de cromosomas, ou 46 en total. Non obstante, ocorre que se produce unha anomalía na distribución da herdanza xenética, e que se forma un trinomio de cromosomas en lugar dun par. Falamos entón de trisomía.
A síndrome de Edwards (denominada así polo xenetista que a descubriu en 1960) afecta ao par 18. Así, un individuo con trisomía 18 ten tres cromosomas 18 en lugar de dous.
A incidencia da trisomía 18 refírese entre un de cada 6 nacementos e un de cada 000 nacementos, fronte a 1 de cada 400 de media para a trisomía 21. A diferenza da síndrome de Down (trisomía 21), a trisomía 18 produce morte no útero no 95% dos casos, polo menos segundo o portal de enfermidades raras Orphanet.
Síntomas e pronóstico da trisomía 18
A trisomía 18 é unha trisomía grave, debido aos síntomas que provoca. Os recén nacidos con trisomía 18 presentan un ton muscular pobre (hipotonía, que logo progresa a hipertonía), hiporeactividade, dificultade para succionar, dedos longos que se superpoñen, nariz erguido, boca pequena. Adóitase observar un atraso de crecemento intrauterino e posnatal, así como microcefalia (baixa circunferencia da cabeza), discapacidade intelectual e problemas motores. As malformacións son numerosas e frecuentes: ollos, corazón, aparello dixestivo, mandíbula, riles e tracto urinario... Entre os outros posibles problemas de saúde, podemos mencionar o beizo leporino, os pés zambos no piolet, as orellas baixas, mal dobladas e anguladas (“faunas”), a espina bífida. (anomalía do peche do tubo neural) ou unha pelve estreita.
Debido a graves malformacións cardíacas, neurolóxicas, dixestivas ou renales, os recén nacidos con trisomía 18 adoitan morrer no seu primeiro ano de vida. No caso da trisomía 18 de "mosaico" ou "translocación" (ver a continuación), a esperanza de vida é máis longa, pero non supera a idade adulta.
Por todos estes problemas de saúde vinculados á anomalía cromosómica, o prognóstico da trisomía 18 é moi desfavorable: a gran maioría dos bebés afectados (90%) morren antes de cumprir un ano, por complicacións.
Teña en conta queÁs veces é posible unha supervivencia prolongada, especialmente cando a trisomía é parcial, é dicir, cando células con 47 cromosomas (incluíndo 3 cromosomas 18) coexisten con células con 46 cromosomas, incluíndo 2 cromosomas 18 (trisomía de mosaico), ou cando o cromosoma 18 ademais está asociado con outro par distinto do par 18 (trisomía de translocación). Pero as persoas que chegan á idade adulta teñen entón unha discapacidade grave e non poden nin falar nin camiñar.
Como detectar a trisomía 18?
A trisomía 18 adoita sospeitarse na ecografía, de media ao redor da semana 17 de amenorrea (ou semana 15 do embarazo), debido a malformacións fetais (en particular no corazón e no cerebro), a translucidez nucal demasiado espesa, o atraso do crecemento... Teña en conta que o soro. Os marcadores utilizados para a detección da trisomía 21 son ás veces anormais, pero non sempre é así. Polo tanto, a ecografía é máis favorable para facer o diagnóstico da trisomía 18. Un cariotipo fetal (a disposición de todos os cromosomas) permite entón confirmar ou non a síndrome de Edwards.
Trisomía 18: que tratamento? Que apoio?
Desafortunadamente, non hai ningún tratamento ata a data para curar a trisomía 18. Segundo o sitio Orphanet, o tratamento cirúrxico das malformacións non modifica significativamente o prognóstico. Ademais, algunhas malformacións son tales que non se poden operar.
O manexo da trisomía 18 consiste, polo tanto, sobre todo en coidados de apoio e confort. O obxectivo é mellorar na medida do posible a vida dos bebés afectados, mediante fisioterapia por exemplo. Pódese poñer ventilación artificial e un tubo gástrico para unha mellor nutrición e osixenación. A xestión corre a cargo dun equipo médico multidisciplinar.