Quen diga "trisomía" significa "trisomía 21" ou síndrome de Down. Non obstante, a trisomía é unha anomalía ou aneuploidía cromosómica (anomalía no número de cromosomas). Polo tanto, pode afectar a calquera dos nosos 23 pares de cromosomas. Cando afecta ao par 21, falamos da trisomía 21, a máis común. Este último obsérvase de media durante 27 embarazos de cada 10.000, segundo a Alta Autoridade de Saúde. Cando se trata do par 18, trisomía 18. E así sucesivamente. A trisomía 22 é extremadamente rara. Na maioría das veces, é insostible. Explicacións coa doutora Valérie Malan, citoxeneticista do departamento de histoloxía-embrioloxía-citoxenética do hospital Necker para nenos enfermos (APHP).

A trisomía 22 forma, como outras trisomías, parte da familia de enfermidades xenéticas.

Estímase que un corpo humano ten entre 10.000 e 100.000 millóns de células. Estas células son a unidade básica dos seres vivos. En cada célula, un núcleo, que contén o noso patrimonio xenético con 23 pares de cromosomas. É dicir, en total, 46 cromosomas. Falamos de trisomía cando un dos pares non ten dous, senón tres cromosomas.

"Na trisomía 22, acabamos cun cariotipo con 47 cromosomas, no canto de 46, con 3 copias do cromosoma 22", subliña o doutor Malan. “Esta anomalía cromosómica é extremadamente rara. Menos de 50 casos publicáronse en todo o mundo. "Estas anomalías cromosómicas dise que son" homoxéneas "cando están presentes en todas as células (polo menos nas analizadas no laboratorio).

Son "mosaicos" cando só se atopan nunha parte das celas. Noutras palabras, as células con 47 cromosomas (incluídos 3 cromosomas 22) conviven con células con 46 cromosomas (incluídos 2 cromosomas 22).

“A frecuencia aumenta coa idade materna. Este é o principal factor de risco coñecido.

"Na gran maioría dos casos, isto provocará un aborto involuntario", explica o doutor Malan. "As anomalías cromosómicas son a causa de que aproximadamente o 50% dos abortos espontáneos ocorren durante o primeiro trimestre do embarazo", sinala Public Health France no seu sitio web Santepubliquefrance.fr. De feito, a maioría das trisomías 22 terminan nun aborto espontáneo porque o embrión non é viable.

“As únicas trisomías viables 22 son as de mosaico. Pero esta trisomía ten consecuencias moi graves. "Discapacidade intelectual, defectos de nacemento, anomalías da pel, etc."

"Na maioría das veces, as trisomías de mosaico 22 son as máis comúns, ademais dos abortos espontáneos. Isto significa que a anomalía cromosómica só está presente en parte das células. A gravidade da enfermidade depende do número de células coa síndrome de Down e de onde se atopen estas células. “Hai casos especiais de síndrome de Down confinados á placenta. Nestes casos, o feto está ileso porque a anomalía afecta só á placenta. "

“A chamada trisomía homoxénea 22 é moito máis rara. Isto significa que a anomalía cromosómica está presente en todas as células. Nos casos excepcionais nos que o embarazo progresa, a supervivencia ao nacemento é moi curta. "

A trisomía en mosaico 22 pode provocar moitas discapacidades. Existe unha gran variabilidade dos síntomas de persoa a persoa.

"Caracterízase por un atraso do crecemento pre e postnatal, con frecuencia déficit intelectual grave, hemi-atrofia, anomalías da pigmentación da pel, dismorfia facial e anomalías cardíacas", detalla Orphanet (en Orpha.net), o portal de enfermidades raras e medicamentos orfos. "Informáronse de perda auditiva e malformacións nas extremidades, así como anomalías renales e xenitais. "

"Os nenos afectados vense nunha consulta xenética. O diagnóstico faise con máis frecuencia realizando un cariotipo a partir dunha biopsia de pel porque a anomalía non se atopa no sangue. “A trisomía 22 adoita acompañarse de anomalías de pigmentación moi características. "

Non hai cura para a trisomía 22. Pero a xestión "multidisciplinar" mellora a calidade de vida e tamén aumenta a esperanza de vida.

“Dependendo das malformacións detectadas, o tratamento será personalizado. »Poderán intervir xenetista, cardiólogo, neurólogo, logopeda, especialista en ORL, oftalmólogo, dermatólogo ... e moitos outros especialistas.

“En canto á escolarización, adaptarase. A idea é establecer apoio canto antes, para desenvolver as capacidades destes nenos na medida do posible. Como sucede cun neno común, un neno con síndrome de Down estará máis alerta se é máis estimulado.