Cando pensamos na síndrome de Down, a primeira condición na que pensamos é trisomía 21, ou síndrome de Down. Tanto é así que cando falamos dunha persoa con síndrome de Down, en realidade consideramos que ten síndrome de Down.
Non obstante, a trisomía define sobre todo unha anomalía xenética, polo que pode adoptar diferentes formas. Polo tanto, en realidade hai varios tipos de síndrome de Down.
Que é a síndrome de Down?
A síndrome de Down é sobre todo unha historia cromosomas. Falamos de aneuploidía, ou máis simplemente de anomalía cromosómica. Nun individuo normal, que non padece síndrome de Down, os cromosomas van por parellas. Hai 23 pares de cromosomas nos humanos, ou 46 cromosomas en total. Falamos de trisomía cando polo menos un dos pares non ten dous, pero tres cromosomas.
Esta anomalía cromosómica pode producirse durante a distribución do patrimonio xenético dos dous socios durante a creación dos gametos (ovocito e espermatozoide), despois durante a fecundación.
A síndrome de Down pode afectar calquera par de cromosomas, sendo a máis coñecida a que se refire ao 21 par de cromosomas. En realidade, pode haber tantas trisomías como pares de cromosomas. Só, nos humanos, a maioría das trisomías terminan nun aborto espontáneo, porque o embrión non é viable. Este é especialmente o caso da trisomía 16 e da trisomía 8.
Cales son os tipos máis comúns de síndrome de Down?
- Trisomía 21 ou síndrome de Down
Trisomía 21 é actualmente primeira causa diagnosticada de déficit mental xenético. Tamén é a trisomía máis común e viable. Obsérvase de media durante 27 embarazos de cada 10 e a súa frecuencia aumenta coa idade materna. Hai uns 000 nacementos de nenos con síndrome de Down ao ano en Francia, segundo o Instituto Lejeune, que ofrece apoio médico e psicolóxico aos afectados.
Na trisomía 21, o cromosoma 21 está por triplicado en lugar de dous. Pero hai "subcategorías" para designar a trisomía 21:
- Trisomía 21 libre, completa e homoxénea, que representa aproximadamente o 95% dos casos de trisomía 21: os tres cromosomas 21 están separados entre si, e a anomalía observouse en todas as células examinadas (polo menos as analizadas no laboratorio);
- trisomía mosaico 21 : células con 47 cromosomas (incluíndo 3 cromosomas 21) conviven con células con 46 cromosomas incluíndo 2 cromosomas 21. A proporción das dúas categorías de células varía dun suxeito a outro e, nun mesmo individuo, dunha persoa a outra. órgano ou tecido a tecido;
- trisomía 21 por translocación : o cariotipo do xenoma mostra tres cromosomas 21, pero non todos agrupados. Un dos tres cromosomas 21 pode estar, por exemplo, con dous cromosomas 14 ou 12...
Os principais síntomas da síndrome de Down
« Cada persoa con síndrome de Down é ante todo el mesmo, único, cun completo patrimonio xenético e a súa forma orixinal de soportar este exceso de xenes. », detalla o Instituto Lejeune. Aínda que hai unha gran variabilidade nos síntomas dunha persoa con síndrome de Down a outra, hai algunhas características físicas e mentais comúns.
A discapacidade intelectual é unha constante, aínda que estea máis ou menos marcada dun individuo a outro. Tamén hai síntomas físicos característicos: cabeza pequena e redonda, pescozo pequeno e ancho, ollos ben abertos, estrabismo, raíz indistinta do nariz, mans rechonchas e dedos curtos... complicacións conxénitas Ás veces pódese engadir a estes síntomas e requiren unha ampla vixilancia médica: malformacións cardíacas, oculares, dixestivas, ortopédicas...
Para afrontar mellor estas complicacións e limitar as discapacidades físicas e mentais, atención multidisciplinar a persoas con síndrome de Down : xenetistas, psicomotricistas, fisioterapeutas, logopedas…
- Trisomía 13, ou síndrome de Patau
A trisomía 13 débese á presenza dun terceiro cromosoma 13. O xenetista estadounidense Klaus Patau foi o primeiro en describilo, en 1960. A súa incidencia estímase entre 1/8 e 000/1 nacementos. Desafortunadamente, esta anomalía xenética ten graves consecuencias para o feto afectado: malformacións cerebrais e cardíacas graves, anomalías oculares, malformacións do esqueleto e do aparello dixestivo... A gran maioría (aproximadamente 15-000%) dos fetos afectados morren In Utero. E aínda que sobreviva, un bebé con síndrome de Down ten unha esperanza de vida moi baixa, duns meses a uns anos dependendo das malformacións, e en particular no caso de mosaicismo (presentes diferentes xenotipos).
- Trisomía 18 ou síndrome de Edwards
A trisomía 18 indica, como o seu nome indica, a presenza dun cromosoma 18 extra. Esta anomalía xenética foi descrita por primeira vez en 1960 polo xenetista inglés John H. Edwards. Estímase a incidencia desta trisomía de 1/6 a 000/1 nacementos. No 18% dos casos, a trisomía 95 resulta unha morte In Utero, asegura o sitio Orphanet, portal de enfermidades raras. Debido a graves malformacións cardíacas, neurolóxicas, dixestivas ou incluso renais, os recentemente nados con trisomía 18 morren xeralmente durante o seu primeiro ano de vida. Co mosaico ou a trisomía de translocación 18, a esperanza de vida é maior, pero non supera a idade adulta.
- Síndrome de Down que afecta aos cromosomas sexuais
Dado que a trisomía defínese pola presenza dun cromosoma extra no cariotipo, todos os cromosomas poden estar implicados, incluídos os cromosomas sexuais. Tamén hai trisomías que afectan ao par de cromosomas X ou XY. A principal consecuencia destas trisomías é afectar ás funcións ligadas aos cromosomas sexuais, en particular aos niveis de hormonas sexuais e aos órganos reprodutores.
Hai tres tipos de trisomías cromosómicas sexuais:
- trisomía X ou síndrome triple X, cando o individuo ten tres cromosomas X. O neno con esta trisomía é muller, e non presenta ningún problema de saúde importante. Esta anomalía xenética é frecuente descuberto na idade adulta, durante exames en profundidade.
- Síndrome de Klinefelter ou trisomía XXY : o individuo ten dous cromosomas X e un cromosoma Y. O individuo é xeralmente masculino, e infértil. Esta trisomía causa problemas de saúde, pero non grandes deformidades.
- Síndrome de Jacob, ou trisomía 47-XYY : presenza de dous cromosomas Y e un cromosoma X. O individuo é masculino. Esta anomalía xenética non causa sen síntomas característicos maior, adoita observarse na idade adulta, durante un cariotipo realizado con outro propósito.
Pouco sintomática, estas anomalías xenéticas dos cromosomas X e Y raramente se diagnostican. no útero.
Por outra banda, todas as demais trisomías (trisomía 8, 13, 16, 18, 21, 22...), se non orixinan de forma natural un aborto espontáneo, adoitan sospeitarse na ecografía, dado un atraso no crecemento, mediante a medición da translucidez nucal, a biopsia de trofoblastos ou unha amniocentese para realizar un cariotipo en caso de sospeita de trisomía. Se se demostra unha trisomía incapacitante, o equipo médico propón unha interrupción médica do embarazo.