O albinismo oculocutáneo é un grupo de enfermidades hereditarias caracterizadas pola despigmentación da pel, cabelo e ollos. De feito, a presenza de pigmento de melanina no iris e na retina fai que o albinismo sempre vai acompañado de afectación oftalmolóxica.

Albinismo, que é?

Definición de albinismo

O albinismo oculocutáneo débese a un defecto na produción do pigmento de melanina polos melanocitos, debido a unha mutación xenética.

Diferentes tipos de albinismo:

Albinismo tipo 1

Son resultado de mutacións no xene da enzima tirosinase que xoga un papel fundamental na produción de pigmento polos melanocitos.

Albinismo tipo 1A

Hai unha abolición total da actividade enzimática tirosinase. Polo tanto, os pacientes non teñen pigmento na pel, o cabelo e os ollos desde o nacemento, o que os fai de branco a branco con ollos vermellos (o defecto de pigmento no iris fai que a retina se vexa vermella)

Albinismo tipo 1B

A diminución da actividade da tirosinase é máis ou menos acusada. Os pacientes non teñen pigmento na pel e nos ollos ao nacer, o que os fai brancos con ollos vermellos, pero dende os primeiros meses de vida aparecen signos de produción de pigmento de intensidade variable na pel e no iris. (varía de azul a amarelo laranxa). Falamos de mutante amarelo ou albinismo amarelo.

Albinismo tipo 2

É o máis común dos albinismos, especialmente en África. O xene responsable é o xene P do cromosoma 15 que xoga un papel no transporte da tirosina.

Ao nacer, os nenos negros teñen a pel branca pero o cabelo louro. A medida que o cabelo envellece, tórnase de cor palla e a pel pode adquirir pecas, manchas escuras ou incluso lunares. Os iris son azuis ou amarelos a marrón claro.

Albinismo tipo 3

É moi raro e só está presente na pel negra. Está ligado a mutacións no xene que codifica TRP-I: a pel é branca, os iris de cor verde-marrón claro e o pelo vermello.

Outras formas raras de albinismo

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Por mutación dun xene no cromosoma 10 que codifica unha proteína do lisosoma. Esta síndrome asocia o albinismo con trastornos da coagulación, fibrose pulmonar, colite granulomatosa, insuficiencia renal e miocardiopatía.

Síndrome de Chediak-Higashi

Por mutación dun xene no cromosoma 1 que codifica unha proteína implicada no transporte do pigmento. Esta síndrome asocia unha despigmentación a miúdo moderada, o cabelo cun reflexo gris "prateado" metálico e un risco moi elevado de linfoma desde a adolescencia.

Síndrome de Griscelli-Pruniéras

Por mutación dun xene no cromosoma 15 que codifica unha proteína que xoga un papel na expulsión do pigmento, asocia despigmentación cutánea moderada, cabelos prateados e infeccións frecuentes da pel, ORL e respiratorias, así como un risco de enfermidades do sangue. mortal.

Causas do albinismo

O albinismo é un enfermidade hereditaria por mutación dun xene que codifica a produción ou entrega do pigmento da pel por melanocitos. Polo tanto, a pel e os tegumentos non teñen a posibilidade de pigmentarse adecuadamente.

O modo de transmisión desta mutación de pais a fillos é na maioría dos casos autosómico recesivo, é dicir, ambos os pais deben ser portadores dun xene que non se expresa neles e que estes dous xenes (un paterno, outro materno) se atopen. no neno.

Todos portamos dous xenes, un deles dominante (que se expresa) e outro recesivo (que non se expresa). Se o xene recesivo ten unha mutación, polo tanto non se expresa na persoa cun xene dominante que non estea mutado. Por outra banda, durante a formación dos gametos (espermatozoides nos homes e óvulos nas mulleres), a metade dos gametos herdan o xene mutado. Se dúas persoas conciben un fillo e son portadoras do xene recesivo mutado, existe o risco de que o neno teña orixinado a partir dun esperma portador do xene recesivo mutado e dun óvulo que porta o mesmo xene recesivo. Como o neno non ten un xene dominante senón dous xenes recesivos mutados, entón expresa a enfermidade. Esta probabilidade é bastante baixa, polo que normalmente non hai outros casos de albinismo no resto da familia.

Quen está máis afectado?

O albinismo pode afectar ás poboacións caucásicas pero é máis común en África na pel negra.

Evolución e complicacións posibles

Os principais problemas causados ​​polo albinismo son os ollos e a pel. Non hai outros problemas sanguíneos ou de órganos agás nos raros síndromes de Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi e Griscelli-Prunieras.

Risco cutáneo

A luz branca componse de varias cores "ensambladas", que se "separan" por exemplo durante a formación dun arco da vella. Unha cor resulta da propiedade que teñen as moléculas de absorber todas as cores da luz menos unha, por exemplo o azul absorbe todo menos o azul, que se reflicte na nosa retina. O negro resulta da absorción de todas as cores. O pigmento negro da pel permite absorber as cores da luz pero tamén e especialmente as ultravioletas (UV) que provocan un risco canceríxeno para a pel. A ausencia de pigmento derivado da enfermidade fai que a pel dos pacientes sexa "transparente" aos raios UV porque nada os absorbe e poden penetrar na pel e danar as células alí, provocando un risco de cancro de pel.

Por iso, os nenos que sofren de albinismo deben evitar calquera contacto da súa pel cos raios UV organizando as súas actividades (por exemplo, deportes en interiores e non ao aire libre), usando roupa de protección e produtos solares.

Risco ocular

Os pacientes con albinismo non son cegos, pero a súa agudeza visual, de preto e de lonxe, redúcese, ás veces severamente, o que require o uso de lentes correctoras, a maioría das veces tintadas para protexer os ollos do sol porque tamén eles están privados de pigmento.

Dende o xardín de infancia, o neno albino que padece déficit visual colócase o máis preto posible do taboleiro e é, se é posible, asistido por un educador especializado.