As neurofibromatoses son enfermidades xenéticas que predispoñen ao desenvolvemento de tumores do sistema nervioso. Hai dúas formas principais: neurofibromatose tipo 1 e neurofibromatose tipo 2. Esta enfermidade non se pode tratar. Só se tratan as complicacións.

Definición

A neurofibromatose é unha das enfermidades xenéticas máis comúns. De herdanza autosómica dominante, predispoñen ao desenvolvemento de tumores do sistema nervioso. 

Hai dúas formas principais: a neurofibromatose tipo 1 (NF1) que tamén se denomina enfermidade de Von Recklinghausen e a neurofibromatose tipo 2 chamada neurofibromatose con neuroma acústico bilateral. A gravidade destas dúas enfermidades varía moito. Estas son enfermidades progresivas. 

Causas 

A neurofibromatose tipo 1 é unha enfermidade xenética. O xene responsable, NF1, situado no cromosoma 17, altera a produción de neurofibromina. En ausencia desta proteína, desenvólvense tumores, a maioría das veces benignos. 

Nun 50% dos casos, o xene provén dun pai afectado pola enfermidade. Na outra metade dos casos, a neurofibromatose tipo 1 débese a unha mutación xenética espontánea. 

A neurofibromatose tipo 2 é unha enfermidade xenética. Débese á alteración dun xene supresor de tumores transportado polo cromosoma 22.

Diagnóstico 

O diagnóstico de neurofibromatose é clínico.

O diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 realízase cando se presentan 2 dos seguintes signos: polo menos seis manchas de café con leite de máis de 5 mm de diámetro en individuos prepuberais e de máis de 15 mm en individuos púberes. , polo menos dous neurofibromas (tumores benignos non cancerosos) de calquera tipo ou neurofibroma plexiforme, lentiginos axilares ou inguinais (pecas), glioma óptico, dous nódulos de Lisch, lesión ósea característica como a displasia esfenoidea, adelgazamento do córtex dos ósos longos con ou sen pseudoartrosis, un familiar de primeiro grao con NF1 segundo os criterios anteriores.

O diagnóstico da neurofibromatose tipo 2 realízase en presenza de varios criterios: presenza de schwannomas vestibulares bilaterais (tumores no nervio que conecta o oído co cerebro) visualizados na resonancia magnética, un dos pais padece NF2 e un tumor vestibular unilateral ou dous. dos seguintes: neurofibroma; meninxioma; glioma;

schwannoma (tumores de células de Schwann que rodean o nervio; catarata xuvenil.

As persoas interesadas 

Case 25 persoas en Francia teñen neurofibromatose. A neurofibromatose tipo 000 representa o 1% da neurofibromatose e corresponde á máis frecuente das enfermidades autosómicas dominantes cunha incidencia de 95/1 a 3 nacementos. A neurofibromatose tipo 000 menos común afecta a 3 de cada 500 persoas. 

Os factores de risco 

Un de cada dous pacientes ten risco de transmitir a neurofibromatose tipo 1 ou tipo 2 aos seus fillos. Os irmáns dunha persoa enferma teñen un risco de XNUMX de cada dous de verse afectados tamén se un dos dous proxenitores presenta a enfermidade.

A neurofibtomatose tipo 1 e tipo 2 non causan os mesmos síntomas. 

Síntomas da neurofibromatose tipo 1

Sinais de pel 

Os signos cutáneos son os máis frecuentes: presenza de manchas café con leite, de cor marrón claro, redondeadas ou ovaladas; lentejas (pecas) debaixo dos brazos, no pliegue da ingle e no pescozo, pigmentación máis difusa (pel máis escura); tumores cutáneos (neurofibromas cutáneos e neurofibromas subcutáneos, neurofibromas cutáneos e subcutáneos mixtos plexiformes).

Manifestacións neurolóxicas

Non se atopan en todos os pacientes. Pode tratarse de gliomas das vías ópticas, tumores cerebrais que poden ser asintomáticos ou dar signos como, por exemplo, unha diminución da agudeza visual ou unha protrusión do globo ocular.

Sinais oculares 

Están ligados á afectación do ollo, das pálpebras ou da órbita. Estes poden ser nódulos de Lisch, pequenos tumores pigmentados do iris ou neurofibromas plexiformes na cavidade do ollo. 

Ter un cranio grande (macrocefalia) é bastante común. 

Outros signos de neurofibromatose tipo 1:

• Dificultades de aprendizaxe e deterioro cognitivo 
• Manifestacións óseas, raras
• Manifestacións viscerais
• Manifestacións endócrinas 
• Manifestacións vasculares 

Síntomas da neurofibromatose tipo 2 

Os síntomas reveladores adoitan ser perda auditiva, tinnitus e mareos, debido á existencia de neuromas acústicos. A principal característica de NF2 é a presenza de Schwannomas vestibulares bilaterais. 

O dano ocular é común. A anomalía ocular máis común é unha catarata de inicio precoz (catarata xuvenil). 

As manifestacións cutáneas son frecuentes: tumor de placa, schwannomas dos nervios periféricos.

Actualmente non existen tratamentos específicos para a neurofibromatose. O tratamento consiste en xestionar as complicacións. Un seguimento regular na infancia e na idade adulta pode detectar estas complicacións.

Exemplo de manexo de complicacións da neurofibromatose tipo 1: os neurofibromas cutáneos pódense extirpar cirurxicamente ou con láser, o tratamento de quimioterapia está configurado para tratar gliomas progresivos das vías ópticas.

Os tumores de neurofibromatose tipo 2 trátanse con cirurxía e radioterapia. A principal aposta terapéutica é o tratamento dos schwannomas vestibulares bilaterais e a xestión do risco de xordeira. O implante de tronco encefálico é unha solución para a rehabilitación da audición dos pacientes que foron enxordecidos pola enfermidade.

Non se pode previr a neurofibromatose. Tampouco hai forma de previr as manifestacións da enfermidade en persoas portadoras do xene da neurofibromatose tipo 1 e tipo 2. O seguimento regular permite detectar complicacións para xestionalas. 

O diagnóstico preimplantacional permite reimplantar embrións sen o defecto xenético.